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世界地中海贫血日 脐带血“小救大”治疗地贫获关注
2019-05-08 15:42 来源:四川新闻网

四川新闻网成都5月8日讯(谢俊 记者 锁千程 摄影 郭晓彤)5月8日是第26个“世界地贫日”。为进一步加强地中海贫血(以下简称“地贫”)防治宣传教育,营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围,国家卫健委定于在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个省(区、市)开展“世界地贫日”主题宣传活动。

地中海贫血 脐带血 干细胞

图为工作人员正在制备脐带血

我国长江以南地贫高发 地贫基因携带者超3000万

地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国,我国长江以南的广大区域地贫高发。

根据《中国地中海贫血蓝皮书》统计,截至目前,我国重型和中间型地贫患者在30万人左右,“地贫”基因携带者超过3000万人,涉及近3000万家庭1亿人口,主要集中在长江以南地区,尤以两广地区最为严重。广东“地贫”基因携带者超过10%,广西“地贫”基因携带者超过20%。四川曾发生“湖广填四川”的大规模移民历史,来自地贫高发地区填川的移民繁荣了四川,也将缺失和突变的基因遗传给了子孙后代,让四川也成为地贫的高发地区。

由于基因携带率高和人口基数大,这类遗传病是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题,预防地贫是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。随着我国经济、社会的发展,人口迁移、南北通婚群体日渐增多,地贫基因携带者逐渐向北方地区蔓延。

地中海贫血 脐带血 干细胞

图为四川脐血库冻库内景

脐带血小救大屡现报端 造血干细胞移植有望根治地贫

四川省西昌市会理县酸水村村民周玲(化名)1岁大的女儿被查出患有重度地中海贫血症,医生建议进行造血干细胞移植,虽然在中华骨髓库找到了一位与女儿配型相合的志愿者,然而就在移植手术前一周,骨髓捐献者却突然失去联系。

幸好,之前周玲听到医生介绍可以再生一个娃娃,用新生儿的脐带血造血干细胞来拯救女儿。在寻找骨髓捐献者的同时,夫妻俩听从医生的建议怀了二胎,并产下一名男婴,将宝宝的脐带血储存起来。最终,姐弟俩配型成功,弟弟的脐带血救了姐姐一命。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。其中脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液,以往是废弃不用的。近三十年的医学实践表明,脐带血含有丰富的造血干细胞,具有良好的分化增殖能力,可分化成红细胞、白细胞和血小板等各种细胞,可以重建人体的血液和免疫系统。

宝宝的脐带血有四分之一的机率与兄弟姐妹配型相合,而宝宝的父母与其配型至少半相合,正因为如此,生二孩储存脐带血救患地贫大孩的案例时常见诸报端。

不过,一些地贫患儿父母“生二孩救大孩”要注意,虽然脐带血配型成功的几率高,移植费用相比骨髓要低,但如果父母本身是地贫的基因携带者,生的二孩也有可能是一名地贫患儿,因此产前最好做个地贫基因检测,再决定要不要“生二孩救大孩”。

[编辑:徐佳]